Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști 2017. Pacienții cu boli rare, o minge de ping-pong! (I)

Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști 2017. Pacienții cu boli rare, o minge de ping-pong! (I)

În perioada 23 - 24 noiembrie 2017, la Hotel Ramada Majestic București, a avut loc Școala de Boli pentru Jurnaliști, Ediția a VI-a. Scopul evenimentului a fost de a conștientiza populația ce înseamnă „boli rare”, să învățăm cum să facem diferența între acestea și bolile comune, cu ce se tratează și unde își pot face tratamentul, ce investigații trebuie făcute, cum trebuie să se implice medicii de familie și specialiștii pentru ca pacienții cu boli rare să fie diagnosticați corect, necesitatea modificării legislației și adaptarea ei la nevoile populației/pacienților, să vedem care este impactul bolilor rare asupra pacienților cu boli rare și asupra familiilor acestora și modul de abordare în presă.

Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști a fost organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România, Asociația Prader Willi din Romania, Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare) și, nu în ultimul rând, NoRo - Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare.

Printre jurnaliștii din întreaga țară au fost prezenți și doi jurnaliști brașoveni, care au reflectat la problemele pacienților cu boli rare în mass-media din România.

• Bolile rare au aspecte clinice tipice

     La Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști au fost prezenți medici specialiști și medici de familie, care au prezentat mai mult cazuri de pacienți cu boli rare și au arătat cum pot fi diferențiați pacienții cu boli rare de pacienții cu boli comune. Medicii au spus că pot fi identificași după expresiile faciale, după faptul că au o limbă mai groasă, mai proeminentă și după alte aspecte cum ar fi o burtă umflată, etc. Toți pacienții cu boli rare au aspecte clinice tipice.  În cadrul investigațiilor, medicii de familie trebuie să țină cont dacă părinții au avut boli care ar putea fi transmise genetic. În această situație doar anumite analize performante și cu echipamente de ultimă generație s-ar putea depista dacă este vorba de o boală genetică. Diagnosticul clinic durează și medicii se plâng de faptul că au la dispoziție, conform legii, doar 20 de minute pentru un consult de genetică, timp insuficient pentru a depista o astfel de boală. În fiecare zi, la fiecare oră, specialiștii se confruntă cu un alt caz de boală rară, fapt ce devine îngrijorător deoarece, spun ei, „bolile rare s-ar putea să nu mai fie rare”.

Ei au mai spus că sunt trași la răspundere de numărul de pacienți consultați fără să îi întrebe niciodată nimeni și cu ce. În altă ordine de idei, s-a precizat faptul că în Sănătate există o lipsă severă de specialiști, fapt ce îngreunează și mai mult depistarea unor astfel de boli.   

• Listele de așteptare, full  

     În cadrul Școlii de Boli Rare au fost prezentate mai multe studii de caz și au fost invitați pacienți și aparținători care se confruntau cu o boală rară pentru a povesti cu ce se confruntă. Printre ei s-a aflat și Oana Monica Dumitrescu de 34 de ani, care a vorbit despre boala de care suferă, respectiv de boala Gaucher, o boală rară: „Îmi cer scuze că nu pot să mă ridic în picioare, deoarece sunt diagnosticată cu Gaucher. La vârsta de 2 ani, eu și fratele meu, am fost depistați cu ciroză și cu hepatită. Așa am fost diagnosticați la acea vreme. Ne tratau cu vitamine. În anul 2004, s-a înființat o fundație la Cluj unde am fost văzuți de o echipă de medici din Israel. Am fost trei copii considerați eligibili, eu, fratele meu și încă unul. Fac tratament de 14 ani. Am fost în Israel și am fost monitorizați de acei medici. Am venit în țară și ni s-a terminat tratamentul. Timp de 6 luni nu am mai avut tratament și am făcut un proces inflamator urât. În această perioadă starea mea de sănătate s-a degradat. Am dorit să îmi îmbunătățesc sistemul de viață. Am făcut mai multe investigații și am ajuns pe o listă de așteptare. Fiind vorba de o boală rară și pentru că sistemul sanitar din România nu este pus la punct mă învârt într-un cerc vicios. Este complicat accesul la tratament și îngrijire și mă lupt pentru aprobări și pentru obținerea tratamentului efectiv. Fratele meu a rămas în Israel, trăiește acolo, e căsătorit și are copii. Este un caz fericit pentru că se simte bine. Eu am venit în România, trăiesc aici, sunt căsătorită, am copii și starea mea de sănătate e precară pentru că mă lupt cu sistemul”.    (Va urma)

Ileana Gafton DRAGOȘ