Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști 2017. Pacienții cu boli rare, o minge de ping-pong (II)

Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști 2017. Pacienții cu boli rare, o minge de ping-pong (II)

La Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști 2017, ce s-a ținut la București, la sfârșitul săptămânii trecute au fost invitați să participe  pacienți cu boli rare și aparținătorii acestora, dar și specialiști în domeniul geneticii, cercetători și medici de familie. Surpriza evenimentului a fost Roberto Musneci, senior partner în cadrul Șerban Musneci & Associates (SMA) care a prezentat Carta Albă „Implementarea registrelor de monitorizare – provocări și soluții”  studiu de caz: aplicabilitatea pentru cancerele rare. „Am lansat Carta Albă deoarece are legătură cu tratamentele și vreau să precizez faptul că problemele sunt la fel în întreaga Europă ș nu numai, în cazul bolilor rare. Trebuie să găsim soliții împreună  cu Ministerul Sănătății pentru a facilita accesul la instrumentele financiare. Eu m-am ocupat d Europa Centrală și de Est, unde problemele pacienților sunt sub presiune, deoarece au potențial financiar scăzut. Lucrăm la o strategie pentru următorii 50 de ani unde avem în vedere situația medicală, activitatea de cercetare și pacienți cu boli rare. Se investesc bani în medicina inovatoare. Pare simplu, dar este destul de complicat”.

 

 • Bolile rare, pe muchie de cuțit

Foarte interesantă a fost prezentarea făcută de Dr. Daciana Toma, medic primar MF, secretar SNMF, care a făcut precizări privind  dificultatea diagnosticării pacientului cu boli rare, deoarece se pot face confuzii.  Redăm mai jos recomandările prezentate în cadrul cursului www.formaremedicala.ro

  Suspiciune de boală – 1

- Dureri abdominale, senzație de sațietate precoce, senzație de plenitudine, diaree frecventa

- paloare

- oboseala

- dispnee de efort

Tahicardie

Palpitații

Dureri osoase

Retard de creștere

Examinări radiologice si imagistice

Radiografii osoase

- modificări constatate: - deformare in balon “Erlenmeyer”

                                       (extremitatea distala a femurului)

                                     - osteoliza

                                     - osteonecroza

                                     - osteoscleroza

 

 

Ecografie hepato-splenica   splina, ficat:

 TC abdominal                         - volum-multipli de volum normal (xN)

RMN - abdominal                   - structura

 

          - osos               

 

 

Osteodensitometrie  

• Suspiciune de diagnostic de boala

 

             - semne/simptome  

 

                                    - spleno-hepatomegalie

                                     - sindrom hemoragipar

                                     - sindrom anemic

                                     - dureri osoase

                                     - retard de creştere/pubertar

                                        - constatări “întâmplătoare” 

 

                                     - trombocitopenie

                                     - anemie

                                     - leziuni osoase radiologice (asimptomatice)

 

                                                             

 

 

• Boala Gaucher

Este o boală genetică din categoria bolilor rare, care are semne și simptome comune cu alte patologii, motiv pentru care este mult sub-diagnosticată.

Este important că medicul de familie să suspicioneze boala Gaucher cât mai precoce și să poată ghida pacientul către specialist și să realizeze o sfătuire genetică corespunzătoare (pentru că acesta să-l poată consilia genetic)

În caz de suspiciune de boală Gaucher pacientul va fi trimis către medicul specialist  hematolog / gastroenterolog / genetician / pediatru cu experiență în boală Gaucher pentru confirmarea diagnosticului.

Aceștia au la dispoziție un test simplu necostisitor pentru pacient (aici se înțelege că va există un cost pentru pacient, deși foarte mic, ori costurile sunt în întregime suportate de GZ), test care facilitează confirmarea diagnosticului.

 

Deși specificitatea testului este foarte înaltă, confirmarea diagnosticului se face prin explorări complementare specifice 

 

 

• Suspiciune de boala - 2

 Durerea neuropatică se împarte în două mari tipuri1,2:

Durere cronică sâcâitoare, cu senzaţie de arsură
- în palmele mâinilor şi în tălpile picioarelor

Atacuri repetitive de durere gravă („crize de durere”)
- începând de obicei la nivelul mâinilor/picioarelor şi ulterior cu iradiere proximală

            - se pot produce zilnic

 

            - declanşate de exemplu de o schimbare rapidă a temperaturii interne a corpului (de exemplu febră, stres, activităţi fizice)                                                                     

 

             - pot fi însoţite de febră inexplicabilă

- Parestezii apare mai rar

- Disfuncţia sistemului nervos autonom se manifesta prin:

- Dismotilitate gastrointestinală

 - Crampele abdominale postprandiale şi diareea sunt cele mai comune simptome

 

- Alte simptome: saţietatea precoce, balonarea postprandială şi dificultate în creşterea în greutate. 

 

 Hipohidroza mai poate fi rezultatul unei disfuncţii a glandelor sudoripare, datorată acumulării de GL-3

 - Reducerea cantităţii de salivă şi lacrimi

 - Modificări la nivelul circulaţiei cerebrovasculare

 - Reducerea controlului ortostatic cardiovascular

- Afectarea nodului sinusal şi al sistemului de transmitere

- Transmitere AV anormală  (interval redus P-R)

- Aritmii

- Insuficienţă valvulară (uşoară)

 

- Hipertrofie ventriculară stângă  

 

 

Ileana Gafton DRAGOȘ